توالی یابی نسل بعدی در پزشکی

توالی یابی کل ژنوم انسان (HWGS) محققان را قادر می سازد تا ترکیب ژنتیکی کامل افراد را توصیف کنند و کل ژنوم انسان را مشخص کنند. این امکان شناسایی اطلاعات تنوع ژنومی، از جمله پلی‌مورفیسم‌های تک نوکلئوتیدی (SNPs)، درج‌ها و حذف‌ها (InDels) ، تغییرات ساختاری (SVs)، و تغییرات تعداد کپی (CNVs) را در یک سنجش منفرد و مقرون‌به‌صرفه فراهم می‌کند.

با تجربه گسترده و دانش توسعه یافته بیوانفورماتیک، Novogene داده های با کیفیت بالا، ارقام تجزیه و تحلیل آماده انتشار و نتایج شخصی را برای برآورده کردن اهداف مختلف تحقیقاتی و نیازهای مشتری ارائه می دهد. Novogene زمان چرخش فوق العاده سریع را ارائه می دهد، حتی برای پروژه های بزرگ: مجهز به پلتفرم های متعدد Illumina NovaSeq 6000، Oxford Nanopore PromethION و PacBio Sequel.

Novogene قادر به تعیین توالی تا 200000 ژنوم انسان در سال با هزینه رقابتی است. سرویس Novogene hWGS می‌تواند داده‌ها را در طیف وسیعی از کاربردها، از جمله مطالعات بیماری‌های ژنتیکی، سرطان‌ها، مکانیسم‌های پاتوژنز یا ژنتیک جمعیت ارائه دهد. فن‌آوری‌های توالی‌یابی DNA چندگانه موجود در Novogene می‌توانند نواحی بسیار چندشکل و بسیار تکراری را در ژنوم مورد نظر شناسایی کنند، در نتیجه یک توصیف کامل و دقیق ژنوم انسانی ارائه می‌دهند.

پیشرفت در توالی یابی نسل بعد  (NGS)در دهه گذشته فرصتی بی سابقه برای بررسی تغییرات ژنتیکی در انسان و نقش آنها در سلامت و بیماری فراهم کرد.فن آوری های قابل اعتماد و دقیق توالی یابی نسل بعدی(NGS) نوید بسیار زیادی برای تسریع پزشکی شخصی یا دقیق دارند. داده‌های ژنومی مبتنی بر NGS برای درک بهتر توسعه بیماری و ویژگی‌های بیمار که بر پاسخ به یک مداخله درمانی خاص تأثیر می‌گذارند، مورد بهره‌برداری قرار گرفته‌اند. فن‌آوری‌های مبتنی بر NGS برای مطالعه توسعه بیماری، پیشرفت، و ظهور مقاومت، همه عوامل کلیدی در توسعه تشخیص بیماری‌های نسل بعدی، مناسب هستند. پلت فرم های NGS نقش مهمی در نحوه تشخیص بیماری ها و تجویز داروها در آینده ایفا می کنند. با این حال، تست‌های NGS حجم زیادی از داده‌ها را گزارش می‌کنند و در حال حاضر بسیاری از این داده‌ها در زمینه مراقبت از بیمار درک ضعیفی دارند. تعدادی از چالش ها از جمله عملیاتی، فنی، نظارتی و استراتژیک وجود دارد که باید بر آنها غلبه کرد تا یک داروی دقیق مبتنی بر NGS موفق شود. در اینجا، ما یک نمای کلی از فناوری های توالی یابی NGS موجود همراه با ابزارهایی برای تجزیه و تحلیل داده ها ارائه می دهیم. شناسایی تغییرات ژنتیکی در افراد می تواند برای پیش بینی خطر بیماری، با پتانسیل توقف یا به تعویق انداختن پیشرفت بیماری استفاده شود. NGS همچنین می تواند برای پیش بینی پاسخ یا اثرات نامطلوب داروها یا محاسبه دوز مناسب دارو استفاده شود. چنین پزشکی شخصی امکان درمان بیماری ها را بر اساس ساختار ژنتیکی بیمار نیز فراهم می کند.

در اینجا، ما اصول اولیه فناوری‌های NGS و کاربرد آن‌ها در بیماری‌های انسانی را برای تقویت مراقبت‌های بهداشتی انسان و پزشکی شخصی بررسی می‌کنیم.